Los investigadores ahora han descubierto que las mismas mutaciones genéticas, que se encuentran tanto en el cerebro como en el intestino, podrían ser la causa.
El descubrimiento confirma un vínculo entre el sistema nervioso intestinal y el cerebro en el autismo, lo que abre una nueva dirección en la búsqueda de posibles tratamientos que podrían aliviar los problemas de comportamiento asociados con el autismo enfocados al intestino.
Una imagen que muestra las neuronas en el intestino de un ratón con la mutación genética relacionada con el autismo. El estudio encontró que los ratones con la mutación tenían más neuronas en el intestino delgado. La imagen está acreditada a RMIT University.
El investigador principal, profesor asociado Elisa Hill-Yardin, de la Universidad RMIT, dijo que los científicos que intentan entender el autismo han estado buscando en el cerebro, pero que los vínculos con el sistema nervioso intestinal se han explorado recientemente.
“Sabemos que el cerebro y el intestino comparten muchas de las mismas neuronas y ahora, por primera vez, hemos confirmado que también comparten mutaciones genéticas relacionadas con el autismo”, dijo Hill-Yardin.
Hasta el 90% de las personas con autismo sufren problemas intestinales, lo que puede tener un impacto significativo en la vida diaria para ellos y sus familias.
“Nuestros hallazgos sugieren que estos problemas gastrointestinales pueden deberse a las mismas mutaciones en los genes que son responsables de los problemas cerebrales y de comportamiento en el autismo.”
“Es una forma totalmente nueva de pensar en ello, para los médicos, las familias y los investigadores, y amplía nuestros horizontes en la búsqueda de tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo.”
El estudio revela que una mutación genética que afecta la comunicación de las neuronas en el cerebro, que se identificó por primera vez como una causa de autismo, también causa disfunción en el intestino.
La investigación reúne nuevos resultados de estudios pre-clínicos en animales con trabajos clínicos inéditos de un estudio histórico de 2003 dirigido por investigadores suecos y un genetista francés.
El estudio de dos hermanos con autismo realizado por el profesor Christopher Gillberg (Universidad de Gotemburgo), la profesora Maria Råstam (Universidad de Lund) y el profesor Thomas Bourgeron (Instituto Pasteur) fue el primero en identificar una mutación genética específica como causa del trastorno del desarrollo neurológico.
Esta mutación afecta la comunicación al alterar el “velcro” entre las neuronas que las mantiene en contacto cercano.
Mientras que el estudio de 2003 se enfocó en identificar las bases genéticas para el autismo, Gillberg y Råstam también tomaron notas clínicas detalladas de los problemas gastrointestinales significativos de los hermanos.
Los investigadores del equipo Gut-Brain Axis en RMIT han desarrollado este trabajo clínico con una serie de estudios sobre la función y la estructura del intestino en ratones que tienen la misma mutación del gen “velcro”.
El equipo encontró que esta mutación afecta:
– Las contracciones intestinales
– El número de neuronas en el intestino delgado.
– La velocidad en que la comida se mueve a través del intestino delgado.
– Las respuestas a un neurotransmisor crítico importante en el autismo. (bien conocido en el cerebro pero no identificado previamente para desempeñar ningún papel importante en el intestino)
La profesora asociada colaboradora Ashley Franks (Universidad de La Trobe) también encontró diferencias significativas en los microbios intestinales de los ratones con la mutación y en los que no la tenían, aunque ambos grupos se mantuvieron en entornos idénticos.
Si bien esta mutación específica de “velcro” es rara, es una de las más de 150 mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que alteran las conexiones neuronales, dijo Hill-Yardin.
El enlace que hemos confirmado sugiere un mecanismo más amplio, que indica que las mutaciones que afectan las conexiones entre las neuronas podrían estar detrás de los problemas intestinales en muchos pacientes”.
Nuevos horizontes de investigación en el eje intestinal.
Hill-Yardin, un miembro de ARC Future y vicecanciller de investigación en la Escuela de Salud y Ciencias Biomédicas de RMIT, dijo que el trabajo identifica un nuevo objetivo para el desarrollo de terapias diseñadas específicamente para trabajar con neurotransmisores en el intestino.
“También hemos identificado que existe la necesidad de comprender mejor cómo los medicamentos existentes para el autismo que se dirigen a los neurotransmisores en el cerebro están afectando el intestino”, dijo.
Otro camino prometedor para futuras investigaciones es investigar cómo las mutaciones genéticas en el sistema nervioso se relacionan con los microbios en el intestino.
“Sabemos que estos microbios interactúan con el cerebro a través del eje del intestino y el cerebro, ¿por lo tanto, modificarlos podría mejorar el humor y el comportamiento?”
Si bien esto no revertiría la mutación genética, podríamos atenuar sus efectos y hacer una diferencia real en la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias. Fuente: Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autism‐associated R451C mutation in neuroligin‐3
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